カテゴリー: 学習

Niemann-Pick type C: contemporary diagnosis and treatment of a classical disorder

　Pract Neurol 2019;0:1–4.
　DOI ：10.1136/practneurol-2019-002236

pn.bmj.com

Niemann-Pick病 C型：古典的な疾患における 近年の診断と治療

　Niemann-Pick病 C型は若年発症の神経症状で鑑別に挙げることはありますが，症候や診断について学習不足だったので今回読んでみました．

　上記のBMJのページでは，症例の動画を観ることができ，歩行の様子や眼球運動障害，ジストニア動画が載っています．参考になります．

　※本邦で記載されている検査(オキシステロールなど)は国内では保険収載されていないのでご留意ください．

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How to do it: investigate exertional rhabdomyolysis (or not)

　Pract Neurol 2019;19:43–48.
　DOI ：10.1136/practneurol-2018-002008

pn.bmj.com

運動誘発性横紋筋融解症をどのように診るか

　今の時期では，炎天下での運動や仕事をした際の，熱中症＋CK上昇 が最も多い横紋筋融解症のパターンでしょう．これらの状況がはっきりしている場合は診断を迷わないと思います．それでも，「もしかしたら何らかの背景疾患があるのでは？」と少し疑ってしまうのが神経内科の性でしょうか…

　本論文は，運動誘発性横紋筋融解症の原因/リスクと，代謝性ミオパチーを疑うポイントが重要な部分と思い，今回取り上げます．

　治療や代謝性ミオパチーの各論についても載っていますが，ごく簡単な内容にとどまるため，今回は省略しました．

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Midbrain atrophy in patients with presymptomatic progressive supranuclear palsy-Richardson’s syndrome

   Parkinsonism Relat Disord. 2019 Jul 8. pii: S1353-8020(19)30299-8
　DOI  https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2019.07.009

www.ncbi.nlm.nih.gov

進行性核上性麻痺 Richardson症候群における発症前の中脳萎縮

　Richardsonタイプ進行性核上性麻痺(PSP-RS)の発症前における中脳萎縮に関しての論文．

　PSP-RSの発症前(=Pre-PSP-RS)に頭部MRIが撮影されていた症例と，パーキンソン病(PS)，健常群(Control)を比較した研究．

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