舌障害のみを呈した遅発性ポンペ病の症例 Posted on 2022年6月27日2022年6月27日 By 雪むかえ 舌障害のみを呈した遅発性ポンペ病の症例 へのコメントはまだありません 医学, 学習, 脳神経内科 4年かけて構音障害と嚥下障害が緩徐進行した65歳男性．軽度高CK血症とGAA酵素活性低下，GAA遺伝子変異から遅発型ポンペ病と診断された．(Late-Onset Pompe Disease Presenting with Isolated Tongue Involvement)
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスのスクリーニングとしてのスコア Posted on 2022年3月18日2022年3月18日 By 雪むかえ 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスのスクリーニングとしてのスコア へのコメントはまだありません 医学, 脳神経内科, 論文 トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーとイタリアの2施設のトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(ATTRv )と慢性特発性軸索性ポリニューロパチーを鑑別するためのスクリーニングスコアを調べた研究．
片麻痺と失調, 眼病変,口腔内潰瘍を生じた36歳症例 Posted on 2022年3月1日2022年3月1日 By 雪むかえ 片麻痺と失調, 眼病変,口腔内潰瘍を生じた36歳症例 へのコメントはまだありません 医学, 学習, 脳神経内科 Clinical reasoningより，片麻痺と失調をきたした36歳の症例．Neurology. 2022 Feb 8;98(6):251-255.
