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燃え尽き脳神経内科医の備忘録・学習記録

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脳神経内科医によるブログです。自己学習として読んだ論文や、論文中で出た英単語を記録しています。

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振戦,失調,認知機能障害を生じた症例(動画学習)

Posted on 2021年5月7日2021年5月4日 By 雪むかえ 振戦,失調,認知機能障害を生じた症例(動画学習) へのコメントはまだありません
医学, 脳神経内科, 論文

最終更新 2021年5月7日

目次

  • 1 今回の論文
  • 2 症例提示
    • 2.1 動画
    • 2.2 頭部MRI
    • 2.3 皮膚生検
    • 2.4 診断
  • 3 読んだ感想
    • 3.1 関連

今回の論文

Teaching Video NeuroImages: A Triad of Tremor, Ataxia, and Cognitive Impairment
 Neurology. 2021 Mar 30;96(13):e1802-e1803.
 doi: 10.1212/WNL.0000000000011288.
 PMID: 33277424

https://n.neurology.org/content/96/13/e1802.long

症例提示

67歳女性
2年前から始まった物忘れと不安定性で受診した.
若年成人期から頭部と上肢の振戦があり,本態性振戦と診断されていた.

MoCA 17点.

動画

(サイトで見ることができます)

頭部振戦
左>右で上肢安静時振戦
両上肢姿勢時振戦
継ぎ足歩行不安定性,歩行時も上肢に振戦ある
.

頭部MRI

FLAIRで両側の皮質下白質に病変を認める.
DWIで皮髄境界に沿った高信号を認める.

皮膚生検

A:HE染色,B:汗腺細胞のユビキチン免疫染色
 核内封入体を認める.
C:封入体の電子顕微鏡
 封入体は子密度の高いフィラメント状物質で構成されている.膜様構造はない.

診断

成人発症神経核内封入体病(adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease:NIID)

稀で,臨床的に不均一な神経変性疾患である.
MRIでは白質脳症を認め,皮髄境界に沿ったDWI高信号を認める.
皮膚生検で,特徴的な好酸性核内封入体を認めることで診断する.

読んだ感想

 特徴的な画像所見を知っていると,比較的想起しやすい疾患かと思います.ですが,実際には診断に必要な皮膚生検と,その病理解析については少し大変でしょうか.

 頭部MRI画像は一度見たら忘れない,そのくらい特徴的な画像所見ですね.

 NIIDの臨床像について理解不十分と感じました.いずれ復習したいと思います.

関連

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